Согласно мировой статистике, муковисцидозом страдает один новорожденный из каждых 2-4,5 тысяч. Раньше это был приговор: такие малыши, как правило, умирали в раннем детстве. Однако сегодня, благодаря достижениям медицины, такие люди могут жить полноценной жизнью.
Вот что вам нужно знать об этой опасной и неизлечимой, но управляемой болезни.
Что такое кистозный фиброз и откуда он берется
Муковисцидоз (от латинских слов «mucus» — слизь и «viscidus» — вязкий) — врожденное заболевание, при котором в организме вырабатывается чрезмерно густая и липкая слизь.
Вообще слизистые выделения необходимы: они омывают органы и ткани, не допуская их высыхания и смывая болезнетворные бактерии. Поэтому здоровая слизь подобна оливковому маслу – жидкая, скользкая, текучая. А вот при муковисцидозе ее консистенция нарушается.
Дело в специфическом белке CFTR, который участвует в выработке пота, пищеварительного сока и слизи. Одной из задач этого белка является перемещение ионов натрия и хлора (это компоненты соли) на поверхность эпителиальных клеток, выстилающих органы и ткани человеческого организма. Эти солевые компоненты притягивают к клеткам воду, а она, в свою очередь, разжижает слизь, обеспечивая ей необходимую текучесть. Так нормально функционирует белок CFTR.
Однако из-за врожденного сбоя в одном из генов работа CFTR может быть нарушена. Влаги не хватает, и слизь, вырабатываемая железами внутренней секреции, становится излишне густой.
Чем опасен муковисцидоз
Густая и липкая слизь закупоривает различные протоки во внутренних органах, что приводит к серьезным проблемам со здоровьем.
Чаще всего поражаются легкие. Застой слизи в дыхательных путях затрудняет дыхание. Организм не получает достаточного количества кислорода, что вызывает постоянную слабость, ребенок плохо растет и развивается. Кроме того, в вязкой слизи легко задерживаются и размножаются болезнетворные бактерии. Последствиями этого являются частые пневмонии и другие респираторные заболевания, фиброз легочной ткани, дыхательная недостаточность.
Слизь скапливается в поджелудочной железе. Этот орган вырабатывает ряд ферментов, необходимых для пищеварения, но из-за закупорки протоков они не могут попасть в кишечник. В результате ферменты начинают переваривать саму поджелудочную железу. На железе появляются кисты и рубцы (фиброз; собственно, отсюда и второе название муковисцидоза — муковисцидоз). Нарушается пищеварение, что также приводит к замедлению развития и роста.
В печени вязкая слизь может блокировать желчные протоки с такими последствиями, как желтуха, камни в желчном пузыре и цирроз печени.
У мужчин блокируются семявыводящие протоки, а это означает, что человек с муковисцидозом теряет возможность иметь детей.
Необязательно, чтобы кистозный фиброз поражал все эти органы. Это происходит только в самых тяжелых случаях. Часто заболевание поражает только дыхательную или пищеварительную систему. А иногда проходит в такой легкой, смазанной форме, что человек даже не подозревает о болезни. Пока он не вырастет и не почувствует ухудшение симптомов.
Каковы симптомы муковисцидоза
Иногда болезнь очевидна. Так, каждый пятый ребенок, страдающий муковисцидозом, рождается с симптомами кишечной непроходимости. Возникает из-за того, что слишком вязкие исходные испражнения (меконий) закупоривают просвет кишечника. Это яркий признак, помогающий заподозрить и диагностировать муковисцидоз.
Но в ряде случаев генетический сбой не дает о себе знать так явно и его проявления можно спутать с признаками других, менее опасных состояний. Например, одним из косвенных симптомов является сильный соленый привкус на коже, который появляется из-за плохого выведения ионов хлора и натрия.
Родители детей, страдающих муковисцидозом, часто отмечают, что еще до постановки диагноза замечали у младенца необычное соленость кожи при поцелуях.
Другие признаки зависят от того, какая система организма больше всего поражена муковисцидозом.
Респираторные симптомы
- Регулярный, не связанный с простудой кашель с выделением мокроты.
- Свистящее дыхание.
- Постоянная заложенность носа
- Рецидивирующий синусит (воспаление) пазух).
- Частые инфекции легких.
- Быстрая одышка, повышенная утомляемость во время активных игр и физических упражнений.
Пищеварительные симптомы
- Хронический запор.
- Распространенное вздутие живота.
- Жирный зловонный кал < li>Плохая прибавка в росте и весе.
Что делать, если вы подозреваете муковисцидоз
Немедленно обратитесь к педиатру или врачу. Это особенно важно, если у кого-то в вашей семье когда-либо диагностировали это генетическое заболевание.
Муковисцидоз является наиболее распространенным наследственным заболеванием среди представителей европеоидной расы.
Врач проведет осмотр, ознакомится с историей болезни, расспросит о симптомах и при необходимости предложит пройти несколько тестов. Чаще всего это анализ пота: он помогает установить повышенное содержание ионов хлора и натрия. Также проводится более сложное молекулярно-генетическое исследование, которое может подтвердить или опровергнуть поломку гена, связанную с работой белка CFTR.
При обнаружении муковисцидоза пациента направят к пульмонологу, гастроэнтерологу или другому врачу-специалисту.
Как лечить кистозный фиброз
К сожалению, современная медицина не может лечить генетические повреждения. Но есть способы облегчить симптомы, снизить риск осложнений и в целом улучшить качество жизни.
Люди с муковисцидозом при правильном лечении живут до 40-50 лет.
Обычно симптоматическое лечение включает:
- Прием муколитиков, препаратов, разжижающих слизь.
- Антибиотикотерапия. Помогает справиться с бактериальными инфекциями, возникшими из-за застоя слизи.
- Прием ферментов поджелудочной железы для улучшения пищеварения.
- Прием препаратов, смягчающих стул. Они необходимы для предотвращения запоров или непроходимости кишечника.
- Прием противовоспалительных препаратов помогает уменьшить отек дыхательных путей в легких. < /ул>
- каждый четвертый ребенок (25%), рожденный от носителей, будет иметь заболевание;
- каждый второй ребенок (50%) станет носителем дефектного гена и впоследствии сможет передать его на своих детей, но не будет иметь симптомов муковисцидоза;
- каждый четвертый ребенок (25%) не будет иметь расстройства и не станет носителем.
Кроме того, врач назначит специальную калорийную диету, необходимую для улучшения роста и развития, и порекомендует регулярные дыхательные упражнения для разжижения слизи.
В тяжелых случаях пациенту может потребоваться оксигенотерапия, зондовое питание и серьезная операция по пересадке пораженного легкого или печени.
Можно ли предотвратить кистозный фиброз
К сожалению нет. Это генетическое заболевание, которое может возникнуть, если отец и мать ребенка (обязательно оба!) являются носителями дефектных генов, связанных со сбоями в работе белка CFTR. Кстати, носителей много: например, в США это каждый 29-й человек, принадлежащий к европеоидной расе.
Но даже у двух носителей могут быть совершенно здоровые дети. Риск муковисцидоза распределяется следующим образом:
Заразиться этой болезнью невозможно. Да и никто не виноват. Ни возраст, ни образ жизни матери и отца, ни их вредные привычки, ни внешние обстоятельства, такие как экология или стресс, значения не имеют. Играют роль только гены, о драматическом сочетании которых сами родители могут и не догадываться.
Если вы хотите максимально ответственно подойти к планированию семьи, перед зачатием можно сделать генетическое тестирование, которое поможет выявить дефект. Но это психологически сложный вопрос.
Что, если анализ покажет, что оба партнера являются носителями? Отказаться от детей вообще? Решиться на зачатие с целью прерывания беременности, если у эмбриона обнаружены генетические нарушения? Рисковать и рожать несмотря ни на что, зная о возможных последствиях? У врачей пока нет ответа. Каждый будущий родитель должен принять собственное решение.