Что такое фенилкетонурия
Фенилкетонурия — редкое наследственное заболевание, при котором аминокислота фенилаланин не усваивается ребенком. Он остается в крови и действует как токсин на нервную систему.
Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что ребенку от двух внешне здоровых родителей передается дефектный ген, от которого зависит метаболизм фенилаланина. Мутация в гене может быть полной, тогда заболевание имеет тяжелые выраженные симптомы. При неполном дефекте фенилкетонурия протекает в более легкой форме, патология менее заметна.
Каковы симптомы фенилкетонурии
Сразу после рождения ребенок питается молоком, которое богато белком. Он состоит из аминокислот, а значит, содержит еще и фенилаланин. Поэтому через несколько дней, когда вещество накапливается в крови, у ребенка появляются симптомы заболевания. Они могут включать:
- затхлый запах изо рта, кожи и мочи;
- красная сыпь на теле;
- судороги .
Врачи иногда замечают, что ребенок рождается с аномально маленькой головой. Дети с этим расстройством часто имеют светло-голубые глаза и бледную кожу. Это связано с тем, что фенилаланин необходим для синтеза пигмента меланина, придающего цвет радужной оболочке и коже.
Чем опасна фенилкетонурия
У детей с этим генетическим заболеванием избыток фенилаланина в крови повреждает ткани. Больше всего это проявляется в нервной системе. Если болезнь не лечить, поражается головной мозг. Врачи замечают, что такие дети с раннего возраста гиперактивны и плохо контролируют свои эмоции. У них задержка умственного развития, у многих проблемы с поведением или психические расстройства.
При несвоевременном лечении восстановить нормальные функции нервной системы практически невозможно. Поэтому важно как можно раньше распознать патологию.
Как диагностируется ФКУ
Приказом Минздравсоцразвития РФ от 22 марта 2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на предмет наследственных заболеваний» всем новорожденным на четвертые-седьмые сутки после рождения берут кровь из пятки для обследования на пять генетических синдромов. Они могут повлиять на дальнейшее развитие ребенка. Этот:
- фенилкетонурия;
- галактоземия;
- адреногенитальный синдром;
- врожденный гипотиреоз;
- муковисцидоз.
Если результат теста положительный, ребенку будет назначено корректирующее лечение.
Как лечится фенилкетонурия
Избавиться от генетического дефекта невозможно. Но врач может порекомендовать специальную диету, исключающую продукты, богатые белком. Тогда фенилаланин не попадет в организм и не будет риска осложнений. Людям с фенилкетонурией не следует:
- яйца;
- молоко и сыры;
- мясо: курица, свинина, говядина;
- рыба;
- бобовые, соевые бобы;
- пиво.
Также избегайте подсластителя аспартама, который при переваривании выделяет фенилаланин. Этот заменитель сахара часто добавляют в газированные напитки, жевательную резинку и некоторые лекарства.
Но такая пожизненная диета с ограничением белков плохо влияет на развитие организма. Поэтому врач может порекомендовать специальные питательные смеси для детей.
Препарат на основе сапротерина дигидрохлорида одобрен для лечения больных фенилкетонурией. Это вещество способствует расщеплению фенилаланина и снижению его концентрации в крови. Но использовать лекарство нужно только в сочетании с диетой.
Других вариантов пока нет. Ученые ищут способ провести генную терапию, чтобы ввести недостающую часть хромосомы. Некоторые предлагают давать пациентам другие аминокислоты, которые предотвратят попадание фенилаланина в мозг. Но эти методы находятся в стадии исследования.