Что такое гемофилия

Гемофилия – это генетическое заболевание, при котором у человека нарушается свертываемость крови. Это связано с нарушением синтеза специфических белков или факторов свертывания крови. Ученые нумеруют их римскими цифрами от I до XII. Заболевание возникает только из-за недостатка двух специфических факторов, поэтому различают два вида гемофилии:

  • А - в крови менее 50% нормы фактора VIII;
  • Б - содержание фактора IX ниже 50%.

Откуда берется гемофилия

Обычно он наследуется через половые хромосомы: XX у женщин и XY у мужчин. Мальчик получает Y от отца и X от матери. Девочка получает две Х-хромосомы от обоих родителей. Дефектный ген гемофилии обнаружен на одной Х-хромосоме, но репрессирован на другой. Поэтому болезнь никак не проявляется у женщин, но мать может передать ее сыну.

Примерно у 30% людей гемофилия является результатом спонтанной генной мутации, а не наследственности. Еще реже встречается приобретенная форма заболевания, которая появляется из-за иммунных нарушений. Их могут спровоцировать:

  • беременность;
  • аутоиммунные заболевания;
  • рак;
  • рассеянный склероз.< /li>

Каковы симптомы гемофилии

Что такое гемофилия и как с ней жить

Проявления заболевания зависят от того, насколько недостает фактора свертывания крови VIII или IX. Основным симптомом является необычно сильное или внезапное кровотечение, которое очень трудно остановить. Он может появиться в следующих случаях:

  • вследствие пореза, операции или удаления зуба;
  • в результате удара по мягким тканям;
  • после вакцинации.

Иногда возникают внезапные кровоизлияния в суставы, из-за чего они сильно болят и плохо двигаются. У некоторых людей может быть кровь в моче и стуле. А маленькие дети с гемофилией часто имеют необъяснимую раздражительность.

Насколько опасна гемофилия

Это может привести к опасным для жизни осложнениям. Обычно это:

  • Кровоизлияние в мозг. Появляются сильная головная боль, рвота, сонливость или вялость, судороги; двойное зрение. Иногда человек теряет сознание.
  • Кровотечение в глубокие мышцы. Кровь скапливается между слоями мышц и сдавливает нервы, что может вызвать онемение или боль в конечностях.
    • >
  • Поражение суставов. В них часто будет скапливаться кровь, что приведет к разрушению хрящей и развитию артрита. В некоторых случаях может появиться киста. Постепенно происходит необратимая деформация, и сустав перестает быть подвижным.

Также при гемофилии иногда приходится переливать кровь. А это повышает риск заражения ВИЧ и другими вирусными инфекциями.

Как диагностируется гемофилия

Первые симптомы обычно появляются в детстве. Но если человек знает, что мужчины в его семье болели гемофилией, то он может обратиться к терапевту для обследования. Для подтверждения или опровержения диагноза врач назначит:

  • Общий анализ крови. Проверить уровень гемоглобина, количество тромбоцитов и эритроциты.
  • Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ). Показатель измеряется в секундах и отражает скорость свертывания крови. При недостатке факторов свертывания крови VIII, IX, XI и XII АЧТВ становится выше нормы.
  • Протромбиновое время. Оно также показывает, насколько быстро свертывается кровь, но отражает концентрации I, II, V, VII и X факторов свертывания крови. Поэтому у больных гемофилией этот тест в норме, но делают его, чтобы найти все возможные причины кровотечения.
  • Фибриноген. Этот белок является фактором свертывания крови I и отвечает за образование тромбов. При гемофилии анализ не отклоняется от нормы, и если уровень фибриногена изменится, врач заподозрит другое заболевание.
  • Тест фактора свертывания крови. Анализ показывает уровень факторов VIII и IX в крови и отражает тип и тяжесть заболевания.

Как лечится гемофилия

Избавиться от болезни невозможно, но во избежание осложнений врачи назначают поддерживающее лечение. Это должно улучшить свертываемость крови. Для этого используйте:

  • Факторы свертывания. Белки, полученные из донорской крови или синтезированные в лаборатории, которые вводятся больным гемофилией по схеме.
  • Гормон десмопрессин. При легких формах заболевания стимулирует синтез собственных белков свертывания крови.
  • Фибриновые герметики. Их наносят на раны и порезы для остановки кровотечения .
  • Свертывающие вещества. Они помогают предотвратить разрушение тромбов.

При повреждении суставов врач назначит физиотерапию. А если было сильное внутреннее кровотечение, то может потребоваться операция.

Также рекомендуется, чтобы все люди с гемофилией были вакцинированы против гепатита А и В, чтобы уменьшить возможность заражения при переливании крови.

Как жить с гемофилией

Для снижения рисков, связанных с заболеванием, врачи рекомендуют:

  • Выберите правильный вид спорта. Избегайте занятий, которые могут привести к травмам, таких как боевые искусства, хоккей или футбол. Плавание, езда на велосипеде или ходьба помогут укрепить мышцы и суставы.
  • Не принимайте определенные лекарства. Некоторые безрецептурные обезболивающие разжижают кровь и могут усилить кровотечение. По этой же причине опасны антикоагулянты. Поэтому пить лекарства лучше после консультации с врачом.
  • Заботьтесь о здоровье полости рта. Рекомендуется регулярно посещать стоматолога и вовремя лечить зубы, чтобы избежать их удаления. Такая операция приведет к обильному кровотечению.
  • Научитесь останавливать небольшое кровотечение. Для этого нужно надавить на рану или наложить тугую повязку. Место травмы можно охладить пакетом со льдом.

Если у ребенка гемофилия, родители могут носить наколенники и налокотники, чтобы предотвратить травмы при падении и кровоизлияния в суставы. А дома мебель с острыми углами лучше убрать.