![](/media/photo/1/6/16cd69c569fb4fd311fdc5c016121378.jpg)
Что такое гемофилия
Гемофилия – это генетическое заболевание, при котором у человека нарушается свертываемость крови. Это связано с нарушением синтеза специфических белков или факторов свертывания крови. Ученые нумеруют их римскими цифрами от I до XII. Заболевание возникает только из-за недостатка двух специфических факторов, поэтому различают два вида гемофилии:
- А - в крови менее 50% нормы фактора VIII;
- Б - содержание фактора IX ниже 50%.
Откуда берется гемофилия
Обычно он наследуется через половые хромосомы: XX у женщин и XY у мужчин. Мальчик получает Y от отца и X от матери. Девочка получает две Х-хромосомы от обоих родителей. Дефектный ген гемофилии обнаружен на одной Х-хромосоме, но репрессирован на другой. Поэтому болезнь никак не проявляется у женщин, но мать может передать ее сыну.
Примерно у 30% людей гемофилия является результатом спонтанной генной мутации, а не наследственности. Еще реже встречается приобретенная форма заболевания, которая появляется из-за иммунных нарушений. Их могут спровоцировать:
- беременность;
- аутоиммунные заболевания;
- рак;
- рассеянный склероз.< /li>
Каковы симптомы гемофилии
Проявления заболевания зависят от того, насколько недостает фактора свертывания крови VIII или IX. Основным симптомом является необычно сильное или внезапное кровотечение, которое очень трудно остановить. Он может появиться в следующих случаях:
- вследствие пореза, операции или удаления зуба;
- в результате удара по мягким тканям;
- после вакцинации.
Иногда возникают внезапные кровоизлияния в суставы, из-за чего они сильно болят и плохо двигаются. У некоторых людей может быть кровь в моче и стуле. А маленькие дети с гемофилией часто имеют необъяснимую раздражительность.
Насколько опасна гемофилия
Это может привести к опасным для жизни осложнениям. Обычно это:
- Кровоизлияние в мозг. Появляются сильная головная боль, рвота, сонливость или вялость, судороги; двойное зрение. Иногда человек теряет сознание.
- Кровотечение в глубокие мышцы. Кровь скапливается между слоями мышц и сдавливает нервы, что может вызвать онемение или боль в конечностях. >
- Поражение суставов. В них часто будет скапливаться кровь, что приведет к разрушению хрящей и развитию артрита. В некоторых случаях может появиться киста. Постепенно происходит необратимая деформация, и сустав перестает быть подвижным.
Также при гемофилии иногда приходится переливать кровь. А это повышает риск заражения ВИЧ и другими вирусными инфекциями.
Как диагностируется гемофилия
Первые симптомы обычно появляются в детстве. Но если человек знает, что мужчины в его семье болели гемофилией, то он может обратиться к терапевту для обследования. Для подтверждения или опровержения диагноза врач назначит:
- Общий анализ крови. Проверить уровень гемоглобина, количество тромбоцитов и эритроциты.
- Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ). Показатель измеряется в секундах и отражает скорость свертывания крови. При недостатке факторов свертывания крови VIII, IX, XI и XII АЧТВ становится выше нормы.
- Протромбиновое время. Оно также показывает, насколько быстро свертывается кровь, но отражает концентрации I, II, V, VII и X факторов свертывания крови. Поэтому у больных гемофилией этот тест в норме, но делают его, чтобы найти все возможные причины кровотечения.
- Фибриноген. Этот белок является фактором свертывания крови I и отвечает за образование тромбов. При гемофилии анализ не отклоняется от нормы, и если уровень фибриногена изменится, врач заподозрит другое заболевание.
- Тест фактора свертывания крови. Анализ показывает уровень факторов VIII и IX в крови и отражает тип и тяжесть заболевания.
Как лечится гемофилия
Избавиться от болезни невозможно, но во избежание осложнений врачи назначают поддерживающее лечение. Это должно улучшить свертываемость крови. Для этого используйте:
- Факторы свертывания. Белки, полученные из донорской крови или синтезированные в лаборатории, которые вводятся больным гемофилией по схеме.
- Гормон десмопрессин. При легких формах заболевания стимулирует синтез собственных белков свертывания крови.
- Фибриновые герметики. Их наносят на раны и порезы для остановки кровотечения .
- Свертывающие вещества. Они помогают предотвратить разрушение тромбов.
При повреждении суставов врач назначит физиотерапию. А если было сильное внутреннее кровотечение, то может потребоваться операция.
Также рекомендуется, чтобы все люди с гемофилией были вакцинированы против гепатита А и В, чтобы уменьшить возможность заражения при переливании крови.
Как жить с гемофилией
Для снижения рисков, связанных с заболеванием, врачи рекомендуют:
- Выберите правильный вид спорта. Избегайте занятий, которые могут привести к травмам, таких как боевые искусства, хоккей или футбол. Плавание, езда на велосипеде или ходьба помогут укрепить мышцы и суставы.
- Не принимайте определенные лекарства. Некоторые безрецептурные обезболивающие разжижают кровь и могут усилить кровотечение. По этой же причине опасны антикоагулянты. Поэтому пить лекарства лучше после консультации с врачом.
- Заботьтесь о здоровье полости рта. Рекомендуется регулярно посещать стоматолога и вовремя лечить зубы, чтобы избежать их удаления. Такая операция приведет к обильному кровотечению.
- Научитесь останавливать небольшое кровотечение. Для этого нужно надавить на рану или наложить тугую повязку. Место травмы можно охладить пакетом со льдом.
Если у ребенка гемофилия, родители могут носить наколенники и налокотники, чтобы предотвратить травмы при падении и кровоизлияния в суставы. А дома мебель с острыми углами лучше убрать.